Vous avez un frère, un père, ou un parent plus éloigné touché par l'hémophilie

Il est possible que vous soyez porteuse du gène responsable de l'hémophilie : on dit que vous êtes une femme Conductrice de la maladie.

Les symptômes chez une femme conductrice sont rares, car la copie normale du gène d'un des parents compense la déficience du gène transmis par l'autre parent (6). Il s'agit surtout de règles plus abondantes, et d'un risque de saignements plus important dans des situations particulières : absorption de médicaments qui agissent sur la coagulation (comme l'aspirine, les anticoagulants) lors d'opérations, d'accidents, de gros traumatismes, dans le cas d'un autre problème de santé qui affecte la coagulation (Maladie de Willebrand).

Aujourd'hui, les médecins peuvent identifier les femmes conductrices, cela à la condition qu'un hémophile de la famille puisse être examiné. Au cours d'une consultation génétique dans un CTH, le médecin procède à l'analyse de l'arbre généalogique puis si nécessaire, des tests génétiques seront réalisés par une simple prise de sang (4).

Vous souhaitez devenir maman et la perspective de pouvoir transmettre la maladie à votre enfant vous inquiète. Vous pouvez bénéficier d'un conseil génétique dans un centre spécialisé en hémophilie (4). Il est préférable de planifier cette visite avec votre compagnon suffisamment tôt, avant votre projet de grossesse. Vous aurez la possibilité de vous informer sur l'hémophilie, ses conséquences et les traitements actuels. Elle est aussi l'occasion d'envisager le diagnostic prénatal, dans le cas des familles touchées par l'Hémophilie sévère ou hémophilie majeure, l'Hémophilie A ou l'Hémophilie B. Vous pourrez ainsi réfléchir en connaissance de cause et prendre votre décision plus sereinement.

Il vise à dépister ou à exclure un diagnostic d'hémophilie chez le bébé, avec comme éventualité une interruption de la grossesse s'il s'agit d'un garçon. Le dépistage permet d'anticiper les conséquences de l'hémophilie (4), mais il peut comporter certains risques pour le foetus. Une réflexion doit être engagée auparavant.

L'hémophilie étant une Maladie génétique, Héréditaire, il n'est pas possible de guérir l'enfant lorsqu'un diagnostic prénatal a été posé, même si les progrès de prise en charge de la maladie offrent des perspectives d'avenir aux enfants atteints.

Quelques conseils

Suivi et précautions particulières en cas de grossesse chez une femme conductrice

  • Avant la grossesse : examen et bilan sanguin, surtout en cas de tendance élevée aux saignements
  • Médicaments à base de salicylés (comme l'aspirine) ou qui diminuent la Coagulation contre-indiqués
  • Aux environs de la 30ème semaine : dosage des facteurs de coagulation (en principe, leur production augmente, ce qui protège des Hémorragies
  • Le sexe de l'enfant peut être déterminé dès la 6ème ou 7ème semaine
  • Contrôles habituels de la grossesse
  • Diagnostic prénatal : par Ponction à l'aiguille fine, sous anesthésie locale, dans le ventre, afin de prélever des composants du futur placenta (trophoblastes), ou par le col de l'utérus entre la 9ème et la 10ème semaine, ou par Amniocentèse* vers la 15ème (7)

 

* l'Amniocentèse est une ponction à travers le ventre pour prélever des cellules dans le liquide amniotique (dans lequel baigne le foetus). L'ADN (qui contient les gènes) du bébé peut être isolé et analysé.

Sources bibiographiques