Vous avez un frère, un père, ou un parent plus éloigné touché par l'hémophilie
Il est possible que vous soyez porteuse du gène responsable de l'hémophilie : on dit que vous êtes une femme Conductrice Désigne une femme porteuse sur l'un de ses chromosomes X d'une anomalie des gènes responsables de la synthèse des facteurs VIII ou IX de la coagulation. Sauf exception, correspondant à des situations plus complexes, une femme conductrice ne présente pas les signes cliniques de l'hémophilie (son second chromosome X permet une production suffisante des facteurs de coagulation). Son anomalie est transmise à la moitié de ses enfants : une moitié des fils est indemne, l'autre moitié est atteinte d'hémophilie et en présente les signes cliniques (saignements) car ne disposant que du chromosome X altéré. La moitié des filles reçoit le chromosome X normal et est donc indemne (ni signes , ni conduction), l'autre moitié des filles hérite du chromosome X altéré, elles sont à leur tour conductrices (même si elles ne présentent pas les signes cliniques de l'hémophilie). de la maladie.
Les symptômes chez une femme conductrice sont rares, car la copie normale du gène d'un des parents compense la déficience du gène transmis par l'autre parent (6). Il s'agit surtout de règles plus abondantes, et d'un risque de saignements plus important dans des situations particulières : absorption de médicaments qui agissent sur la coagulation (comme l'aspirine, les anticoagulants) lors d'opérations, d'accidents, de gros traumatismes, dans le cas d'un autre problème de santé qui affecte la coagulation (Maladie de WillebrandMaladie hémorragique héréditaire rare due à un défaut génétique de la concentration, la structure ou la fonction du facteur Willebrand. Elle atteint les deux sexes. Elle entraîne des manifestations hémorragiques de gravité variable, spontanées ou secondaires à un traumatisme. Il s'agit surtout d'hémorragies cutanées et muqueuses (épistaxis, ménorragies...), même si dans les formes graves, qui sont rares, on rencontre des hématomes et des hémarthroses.).
Comment savoir ?
Aujourd'hui, les médecins peuvent identifier les femmes conductrices, cela à la condition qu'un hémophile de la famille puisse être examiné. Au cours d'une consultation génétique dans un CTH, le médecin procède à l'analyse de l'arbre généalogique puis si nécessaire, des tests génétiques seront réalisés par une simple prise de sang (4).
Lorsqu'un désir d'enfant naît
Vous souhaitez devenir maman et la perspective de pouvoir transmettre la maladie à votre enfant vous inquiète. Vous pouvez bénéficier d'un conseil génétique dans un centre spécialisé en hémophilie (4). Il est préférable de planifier cette visite avec votre compagnon suffisamment tôt, avant votre projet de grossesse. Vous aurez la possibilité de vous informer sur l'hémophilie, ses conséquences et les traitements actuels. Elle est aussi l'occasion d'envisager le diagnostic prénatal, dans le cas des familles touchées par l'Hémophilie sévère ou hémophilie majeureHémophilie dont le taux de facteur VIII ou IX est inférieur à 1 % de la normale. La moitié environ des hémophiles en France sont des hémophiles « sévères » ou « majeurs »., Hémophilie A Maladie génétique due à un déficit en facteur VIII et empêchant un processus de coagulation normal. C'est la forme d'hémophilie la plus fréquente (85 % des cas environ). En fonction de la sévérité du déficit, les manifestations cliniques seront d'intensité très variable. On distingue des formes mineures modérées et sévères. Le traitement, la vie des personnes sont très différentes selon le stade considéré. ou Hémophilie B Maladie génétique due à un déficit en facteur IX et empêchant un processus de coagulation normal. L'hémophilie B représente environ 15 % des cas d'hémophilie. Elle se présente sous différentes formes cliniques en fonction de l'intensité du déficit (formes atténuées, modérées et sévères).. Vous pourrez ainsi réfléchir en connaissance de cause et prendre votre décision plus sereinement.
Le diagnostic prénatal de l'hémophilie
Il vise à dépister ou à exclure un diagnostic d'hémophilie chez le bébé, avec comme éventualité une interruption de la grossesse s'il s'agit d'un garçon. Le dépistage permet d'anticiper les conséquences de l'hémophilie (4), mais il peut comporter certains risques pour le foetus. Une réflexion doit être engagée auparavant.
L'hémophilie étant une Maladie génétique Maladie qui se transmet héréditairement. L'hémophilie en est un exemple., Héréditaire Transmis d'une génération à la suivante. L'hémophilie transmise par les mères conductrices à leurs fils (un sur deux) est un exemple de maladie héréditaire., il n'est pas possible de guérir l'enfant lorsqu'un diagnostic prénatal a été posé, même si les progrès de prise en charge de la maladie offrent des perspectives d'avenir aux enfants atteints.
Quelques conseils
Suivi et précautions particulières en cas de grossesse chez une femme conductrice
- Avant la grossesse : examen et bilan sanguin, surtout en cas de tendance élevée aux saignements
- Médicaments à base de salicylés (comme l'aspirine) ou qui diminuent la Coagulation Transformation du sang qui passe de l'état liquide à l'état solide. Le processus de coagulation a pour but de stopper une hémorragie. La physiologie de la coagulation repose sur treize « facteurs de la coagulation » qui s'enchaînent les uns les autres pour aboutir à la transformation du fibrinogène (protéine soluble) en fibrine, qui est une protéine insoluble à l'origine d'un caillot. Si l'un des facteurs de la coagulation fait défaut, le mécanisme de la coagulation est interrompu. C'est le cas dans l'hémophilie (déficit en facteur VIII ou en facteur IX). Souvent l'enchaînement des facteurs de la coagulation est représenté sous forme d'un schéma de la coagulation, et est appelé cascade de la coagulation. contre-indiqués
- Aux environs de la 30ème semaine : dosage des facteurs de coagulation (en principe, leur production augmente, ce qui protège des Hémorragie Ecoulement d'une quantité plus ou moins importante de sang hors d'un vaisseau sanguin.s)
- Le sexe de l'enfant peut être déterminé dès la 6ème ou 7ème semaine
- Contrôles habituels de la grossesse
- Diagnostic prénatal : par PonctionPrélèvement d'un liquide dans un organe effectué à l'aide d'une aiguille. Par ses risques hémorragiques, elle doit être soigneusement entourée de précautions et d'une prévention efficace en cas d'hémophilie. à l'aiguille fine, sous anesthésie locale, dans le ventre, afin de prélever des composants du futur placenta (trophoblastes), ou par le col de l'utérus entre la 9ème et la 10ème semaine, ou par Amniocentèse Prélèvement de liquide amniotique effectué par voie transcutanée.* vers la 15ème (7)
* l'Amniocentèse est une ponction à travers le ventre pour prélever des cellules dans le liquide amniotique (dans lequel baigne le foetus). L'ADN (qui contient les gènes) du bébé peut être isolé et analysé.
Sources bibiographiques:
- (4) L'hémophilie. Encyclopédie Orphanet Grand Public. www.orpha.net Baxter ne contrôle pas les sites reliés avec le sien. La société ne saurait être tenue pour responsable de leur contenu ; cette responsabilité reste celle du propriétaire de chaque site. Le contenu de ces sites peut en outre avoir été modifié sans que BAXTER n'en ait eu connaissance.
- ((6) CNGOF Collège national des Gynécologues et Obstétriciens Français. Fiches d'information des patientes téléchargeables sur www.cngof.asso.fr, fiches d'information des patientes, biopsie de trophoblaste Baxter ne contrôle pas les sites reliés avec le sien. La société ne saurait être tenue pour responsable de leur contenu ; cette responsabilité reste celle du propriétaire de chaque site. Le contenu de ces sites peut en outre avoir été modifié sans que BAXTER n'en ait eu connaissance. www.cngof.asso.fr, fiches d'information des patientes, Amniocentèse Baxter ne contrôle pas les sites reliés avec le sien. La société ne saurait être tenue pour responsable de leur contenu ; cette responsabilité reste celle du propriétaire de chaque site. Le contenu de ces sites peut en outre avoir été modifié sans que BAXTER n'en ait eu connaissance.
- (7) CNGOF Collège national des Gynécologues et Obstétriciens Français. Fiches d'information des patientes téléchargeables sur :
www.cngof.asso.fr, fiches d'information des patientes, biopsie de trophoblaste Baxter ne contrôle pas les sites reliés avec le sien. La société ne saurait être tenue pour responsable de leur contenu ; cette responsabilité reste celle du propriétaire de chaque site. Le contenu de ces sites peut en outre avoir été modifié sans que BAXTER n'en ait eu connaissance.
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