L'hémophilie A et B sont des maladies hémorragiques héréditaires ⁽¹⁾

Hémorragiques : ces maladies se manifestent par des Hémorragie Ecoulement d'une quantité plus ou moins importante de sang hors d'un vaisseau sanguin.s (des saignements) qui, selon leur localisation, leur répétition ou leur abondance, peuvent être plus au moins graves. Habituellement, c'est lorsque le jeune enfant commence à marcher que l'attention est attirée par des Hématome Epanchement de sang (hémorragie interne) dans un muscle (hématome intra-musculaire) ou un organe. Il peut être spontané ou la conséquence d'un traumatisme (un coup...). Chez une personne hémophile les hématomes sont fréquents et justifient souvent un traitement par injection de facteurs anti-hémophiliques qui permettent de les limiter. Dans l'hémophilie certains, hématomes de localisations dangereuses sont potentiellement graves et nécessitent une hospitalisation immédiate (hématome intracrânien, hématome abdominal par exemple).s qui apparaissent après des chocs.

Héréditaire Transmis d'une génération à la suivante. L'hémophilie transmise par les mères conductrices à leurs fils (un sur deux) est un exemple de maladie héréditaire.s : on ne devient pas hémophile, on naît hémophile. Les gènes de l'hémophilie se transmettent d'une mère "Conductrice Désigne une femme porteuse sur l'un de ses chromosomes X d'une anomalie des gènes responsables de la synthèse des facteurs VIII ou IX de la coagulation. Sauf exception, correspondant à des situations plus complexes, une femme conductrice ne présente pas les signes cliniques de l'hémophilie (son second chromosome X permet une production suffisante des facteurs de coagulation). Son anomalie est transmise à la moitié de ses enfants : une moitié des fils est indemne, l'autre moitié est atteinte d'hémophilie et en présente les signes cliniques (saignements) car ne disposant que du chromosome X altéré. La moitié des filles reçoit le chromosome X normal et est donc indemne (ni signes , ni conduction), l'autre moitié des filles hérite du chromosome X altéré, elles sont à leur tour conductrices (même si elles ne présentent pas les signes cliniques de l'hémophilie)." à certains de ses enfants.

La transmission de l'hémophilie d'une génération à l'autre ⁽¹⁾

Il existe deux chromosomes particuliers : les chromosomes sexuels X et Y. Ce sont eux qui déterminent le sexe d'une personne, mais interviennent dans beaucoup d'autres domaines. Chaque personne hérite d'un chromosome sexuel de chacun de ses parents.

La transmission de l'hémophilie s'effectue par le chromosome X (la production des facteurs de Coagulation Transformation du sang qui passe de l'état liquide à l'état solide. Le processus de coagulation a pour but de stopper une hémorragie. La physiologie de la coagulation repose sur treize « facteurs de la coagulation » qui s'enchaînent les uns les autres pour aboutir à la transformation du fibrinogène (protéine soluble) en fibrine, qui est une protéine insoluble à l'origine d'un caillot. Si l'un des facteurs de la coagulation fait défaut, le mécanisme de la coagulation est interrompu. C'est le cas dans l'hémophilie (déficit en facteur VIII ou en facteur IX). Souvent l'enchaînement des facteurs de la coagulation est représenté sous forme d'un schéma de la coagulation, et est appelé cascade de la coagulation. impliqués dans la survenue de l'hémophilie dépend du chromosome X)

• La femme est dite XX (possède deux chromosomes X).
  Si l'un de ses chromosomes X porte l'anomalie responsable de l'hémophilie, celle-ci est transmise à la moitié de ses enfants, l'autre moitié héritant du X normal.
• L'homme est dit XY (possède un chromosome X et un Y).
  Si son chromosome X présente l'anomalie responsable de l'hémophilie, il va transmettre son chromosome X (pathologique) à chacune de ses filles, et son chromosome Y à chacun de ses fils.

Quel lien entre la génétique de l'hémophilie et les hémorragies ? ⁽¹⁾

Pour présenter les symptômes de l'hémophilie (saignements...), le déficit en facteur de coagulation doit être important. La présence d'un seul chromosome X "normal" permet une production suffisante de facteur de la coagulation. Ainsi :

• Tous les hommes ayant hérité d'un chromosome X porteur de l'anomalie responsable de l'hémophilie présenteront les signes cliniques de l'hémophilie (car ils n'ont pas de deuxième chromosome X normal).
• Ce n'est pas le cas de la femme ayant hérité d'un chromosome X porteur de l'anomalie. Si son second chromosome X est normal (ce qui est le plus fréquent), il permettra la production d'une quantité suffisante de facteur de la coagulation ; cette femme ne présentera pas les signes de l'hémophilie.
  Elle sera cependant conductrice de l'anomalie.

À noter : Il existe des cas d'hémophilie non transmise mais d'apparition spontanée. Il existe également des femmes ayant hérité de deux chromosomes X présentant l'anomalie de l'hémophilie ; elles présentent donc les signes cliniques de l'hémophilie.

Facteurs de coagulation : quels sont-ils ?

Il s'agit de molécules produites par le foie (codées par le chromosome X). Elles interviennent dans une chaîne de réactions biochimiques aboutissant à la coagulation du sang (désignée cascade de la coagulation). Si un "maillon" de cette chaîne est diminué ou absent, cela entraîne une diminution des capacités de coagulation, expliquant les hémorragies.

Hémophilie A, Hémophilie B : quelles sont les différences ? ⁽¹⁾

L'Hémophilie A Maladie génétique due à un déficit en facteur VIII et empêchant un processus de coagulation normal. C'est la forme d'hémophilie la plus fréquente (85 % des cas environ). En fonction de la sévérité du déficit, les manifestations cliniques seront d'intensité très variable. On distingue des formes mineures modérées et sévères. Le traitement, la vie des personnes sont très différentes selon le stade considéré. est due à un déficit ou une anomalie du Facteur VIII Facteur essentiel à la coagulation, qui est absent dans l'hémophilie A. de la coagulation (encore appelé facteur anti-hémophilique A), elle affecte principalement les sujets masculins (environ 1 naissance sur 5000).

L'Hémophilie B Maladie génétique due à un déficit en facteur IX et empêchant un processus de coagulation normal. L'hémophilie B représente environ 15 % des cas d'hémophilie. Elle se présente sous différentes formes cliniques en fonction de l'intensité du déficit (formes atténuées, modérées et sévères). est due à un déficit ou une anomalie du Facteur IX Facteur essentiel à la coagulation, qui est absent dans l'hémophilie B. de la coagulation (également appelé facteur anti-hémophilique B), elle concerne également les garçons, mais est plus rare (environ 1 naissance sur 30 000).

La France compte environ 5000 hémophiles (80% pour l'hémophilie A et 20% pour la B).

Les hémorragies sont-elles identiques d'une personne hémophile à l'autre ? ⁽¹⁾

Non, elles sont variables en fonction de l'importance du déficit en facteur de coagulation, donc il existe 3 niveaux :

• Hémophilie sévère ou hémophilie majeureHémophilie dont le taux de facteur VIII ou IX est inférieur à 1 % de la normale. La moitié environ des hémophiles en France sont des hémophiles « sévères » ou « majeurs ».: taux inférieur à 1 % (de la valeur normale).
• Hémophilie modéréeHémophilie atténuée dont le taux de facteur VIII ou IX varie entre 1 % et 5 %. Les signes cliniques sont atténués d'où une découverte retardée souvent à l'âge adulte. : taux situé entre 1 et 5 % (de la valeur normale).
• Hémophilie atténuée (ou hémophilie mineure)Forme d'hémophilie où le taux de facteurs VIII ou IX est égal ou supérieur à 5 % de la normale. Les manifestations cliniques sont peu intenses.: taux supérieur à 5 % (de la valeur normale).

Pourquoi la personne hémophile saigne-t-elle ? ⁽¹⁾

Une personne hémophile ne saigne pas plus "facilement" qu'une personne non hémophile. Par contre, dès lors qu'un saignement, même minime, existe, il va durer beaucoup plus longtemps, car le caillot sanguin, qui arrête habituellement le saignement, est fragile et peu efficace en cas d'hémophilie.

Ainsi, le même traumatisme (choc, plaie, contusion...) n'aura pas les mêmes conséquences : il pourra passer inaperçu ou être sans conséquence chez un sujet non hémophile et au contraire être à l'origine d'un hématome important chez une personne hémophile.

Le suivi de l'hémophile ⁽¹⁾

Si des traitements efficaces de l'hémophilie existent, ils nécessitent une mise en oeuvre et un suivi bien précis qu'il faut respecter.

Dans chaque région existe un centre spécialisé dans la prise en charge de l'hémophile : le Centre de traitement de l'hémophilie (CTH) C'est un service hospitalier où l'on fournit des soins spécialisés aux personnes atteintes d'hémophilie et d'autres troubles de la coagulation. L'équipe soignante comporte plusieurs professionnels de la santé qui offrent des soins, de l'éducation et un soutien dans la prévention, la reconnaissance et le traitement des saignements..

Différents professionnels de santé peuvent être appelés à intervenir en fonction des besoins tout au long de la vie d'une personne hémophile : médecins, pédiatres, généticiens, hématologistes, biologistes, infirmières, kinésithérapeutes, chirurgiens...