Tu sais déjà ce qu'est l'hémophilie

et comment gérer les problèmes qui en résultent : les saignements de nez, les Hématome Epanchement de sang (hémorragie interne) dans un muscle (hématome intra-musculaire) ou un organe. Il peut être spontané ou la conséquence d'un traumatisme (un coup...). Chez une personne hémophile les hématomes sont fréquents et justifient souvent un traitement par injection de facteurs anti-hémophiliques qui permettent de les limiter. Dans l'hémophilie certains, hématomes de localisations dangereuses sont potentiellement graves et nécessitent une hospitalisation immédiate (hématome intracrânien, hématome abdominal par exemple).s, les Hémarthrose Epanchement de sang (hémorragie interne) à l'intérieur d'une articulation (genou, cheville, coude, etc). Le signes de l'hémarthrose débutent par des sensations de picotements, de chaleur. Survient ensuite un gonflement très douloureux de l'articulation. L'hémarthrose doit être traitée le plus rapidement possible pour arrêter le saignement et la douleur. La répétition des hémarthroses peut entraîner de graves détériorations articulaires pouvant aboutir à une perte de la mobilité de l'articulation.s, les blessures... Mais tu peux te poser d'autres questions sur l'hémophilie...

Tu te demandes comment vivre toute ta vie avec ton hémophilie ?

C'est vrai, il va te falloir composer entre tes envies de liberté, celles de tester tes limites et toute la prudence qu'implique l'hémophilie. Mais la bonne nouvelle, c'est que tu fais partie de la génération de personnes hémophiles pour laquelle les injections de facteurs anti-hémophiliques (FAH) ont changé l'avenir ⁽¹⁾ !

Toi aussi, tu peux envisager plus sereinement ton avenir ! Et ton autonomie dépendra aussi de ton engagement et de ta confiance dans ton traitement.

Si l'hémophilie vient de tes parents, est-ce que toi aussi, plus tard, tu risques de la transmettre à tes enfants ?

L'hémophilie est une maladie génétique, liée à un manque de facteur de Coagulation Transformation du sang qui passe de l'état liquide à l'état solide. Le processus de coagulation a pour but de stopper une hémorragie. La physiologie de la coagulation repose sur treize « facteurs de la coagulation » qui s'enchaînent les uns les autres pour aboutir à la transformation du fibrinogène (protéine soluble) en fibrine, qui est une protéine insoluble à l'origine d'un caillot. Si l'un des facteurs de la coagulation fait défaut, le mécanisme de la coagulation est interrompu. C'est le cas dans l'hémophilie (déficit en facteur VIII ou en facteur IX). Souvent l'enchaînement des facteurs de la coagulation est représenté sous forme d'un schéma de la coagulation, et est appelé cascade de la coagulation. VIII ou IX. Ce sont des gènes présents sur le chromosome X, qui sont responsables de l'hémophilie ⁽¹⁾.

• Le plus fréquemment, l'anomalie est transmise par les parents à certains de leurs enfants.
  Dans la grande majorité des cas, ce sont les garçons qui présentent les signes de l'hémophilie (saignements).
  Il existe néanmoins des cas, rares, où des filles sont également concernées ; c'est pourquoi il est utile, chez les filles "Conductrice Désigne une femme porteuse sur l'un de ses chromosomes X d'une anomalie des gènes responsables de la synthèse des facteurs VIII ou IX de la coagulation. Sauf exception, correspondant à des situations plus complexes, une femme conductrice ne présente pas les signes cliniques de l'hémophilie (son second chromosome X permet une production suffisante des facteurs de coagulation). Son anomalie est transmise à la moitié de ses enfants : une moitié des fils est indemne, l'autre moitié est atteinte d'hémophilie et en présente les signes cliniques (saignements) car ne disposant que du chromosome X altéré. La moitié des filles reçoit le chromosome X normal et est donc indemne (ni signes , ni conduction), l'autre moitié des filles hérite du chromosome X altéré, elles sont à leur tour conductrices (même si elles ne présentent pas les signes cliniques de l'hémophilie).s de l'hémophilie", d'évaluer leur probabilité de présenter ou non des saignements anormaux.
• A côté de l'hémophilie "héritée", existe également la possibilité d'une apparition spontanée, imprévisible de l'hémophilie ; on parle alors d'hémophilie sporadique (l'enfant est hémophile alors que personne dans sa famille ne l'est). ^{(1, 2, 3)}
• Les sections Hémophilie / Hémophilie A & B et Parents & entourage / Femmes conductrices, de ce site te fourniront des informations plus détaillées sur la transmission de l'hémophilie.

Sources bibiographiques:

• ⁽¹⁾ François Jobin. L'hémostase. Chap 11 Les déficits héréditaires de la coagulation : 339-365. Edition Maloine 1995.
• ⁽²⁾ L'hémophilie. Encyclopédie Orphanet Grand Public. http://www.orpha.net Baxter ne contrôle pas les sites reliés avec le sien. La société ne saurait être tenue pour responsable de leur contenu ; cette responsabilité reste celle du propriétaire de chaque site. Le contenu de ces sites peut en outre avoir été modifié sans que BAXTER n'en ait eu connaissance.
• ⁽³⁾ Hémorragies et thromboses. Du diagnostic au traitement. Chap 2 Maladies hémorragiques constitutionnelles. Hémophilie A et B :46-52. Edition Masson, 2004.