Le principe du traitement (1)

La conduite thérapeutique est adaptée à chaque patient.

Actuellement, les traitements disponibles permettent de compenser le déficit en facteur de coagulation lié à la maladie : ce sont des traitements substitutifs (ils ne permettent pas une guérison définitive de l'hémophilie).

Ces traitements correspondent à des concentrés de facteur VIII (dans le cas de l'hémophilie A) ou de facteur IX (en cas d'hémophilie B) et sont administrés par voie intraveineuse.

On distingue :
  • Des produits Recombinants fabriqués par génie génétique. Le principe est d'utiliser une séquence d'ADN (qui contient l'information nécessaire à la fabrication d'un facteur anti-hémophilique) et de l'introduire dans des cellules "support", bactériennes ou eucaryotes (plantes, animaux). Cela permet de produire en laboratoire, de façon sûre et contrôlée, des protéines dites "recombinantes" en grande quantité (2).
    La production de ces produits implique peu ou pas d'utilisation de produits sanguins.
  • Des produits d'origine Plasmatique, extraits du sang, puis purifiés par des méthodes de plus en plus perfectionnées afin de garantir le meilleur degré de sécurité possible.

Télécharger notre poster sur la fabrication des facteurs VIII anti-hémophilique.

Le traitement curatif :

  • Utilisé lorsqu'une Hémorragie n'a pas pu être arrêtée avec les moyens hémostatiques locaux, ce traitement a pour but de réduire l'hémorragie et de la stopper.
  • Généralement une ou deux perfusions espacées de quelques heures sont suffisantes.

Le traitement préventif (prophylactique) réalisable dans plusieurs situations :

  • La Prophylaxie primaire qui s'adresse aux enfants hémophiles sévères avant l'âge de 2 ans et avant la survenue de la deuxième hémarthrose.
  • La prophylaxie secondaire à long terme ou périodique.
  • La prévention des saignements en cas de chirurgie ou d'examens invasifs.

Les injections débutent chez le petit enfant le plus souvent à un rythme de 1 à 2 par semaine (selon qu'il s'agisse d'une hémophilie A ou B).

Le traitement prophylactique est reconnu pour diminuer les dommages articulaires.

Chez l'enfant, ce sont les parents qui, après une formation auprès de professionnels de santé, vont administrer le traitement à domicile. Ils pourront être aidés par une infirmière, au début et aussi longtemps que nécessaire.

A partir de l'adolescence, le patient hémophile va devenir autonome. Il devient progressivement capable d'effectuer seul ses injections lorsque, après apprentissage, il maîtrise correctement son "auto-traitement".

Les molécules de facteurs VIII de la coagulation apportées par le traitement peuvent au fil du temps être reconnues comme étrangères à l'organisme et entraîner l'apparition d'anticorps dirigés contre elles, appelés "Inhibiteurs". Il en résulte une diminution de l'effet thérapeutique du facteur VIII qui se trouve ainsi "neutralisé".

En cas d'apparition d'anticorps inhibiteurs, différentes stratégies thérapeutiques existent, le médecin spécialiste déterminera l'option la plus adaptée :

  • Il peut s'agir de s'abstenir de toute injection du facteur anti-hémophilique concerné.
  • Une autre voie consiste à renforcer la tolérance du système immunitaire (système de défense de l'organisme) vis-à-vis du facteur anti-hémophilique. On procède alors à des injections à fortes doses du facteur anti-hémophilique pendant plusieurs semaines. On parle alors de renforcement de la tolérance immunitaire (ou immune).
  • Dans les cas plus sévères, il faut parfois recourir à des injections de médicaments qui court-circuitent l'effet de l'inhibiteur (il s'agit de facteurs de coagulation qui agissent à une autre étape de la cascade de la coagulation que celle utilisée par le facteur à l'origine des inhibiteurs).
  • D'autres principes peuvent être utilisés selon le cas : techniques d'adsorption des inhibiteurs (afin de les éliminer), traitements qui diminuent l'activité du système immunitaire.

Les conséquences articulaires des Hémarthroses peuvent être très invalidantes. Le cartilage articulaire et l'os sont atteints. L'articulation devient douloureuse, inflammatoire, perd en mobilité, elle peut se figer dans une attitude dite "vicieuse".

Les muscles correspondants s'atrophient du fait de leur moindre sollicitation. Ceci souligne l'importance de la prévention par l'activité physique dès le plus jeune âge. Le maintien de l'amplitude des mouvements nécessite parfois le recours au kinésithérapeute.

Dans certains cas, seule une intervention chirurgicale permet d'améliorer la mobilité de l'articulation.



Le mécanisme de formation d'une hémarthrose du genou.


Les localisations d'hémarthroses
les plus fréquentes.

Sources bibiographiques

  • (1) Direction Générale de la Santé. Ministère de la Sante et des Solidarités. Livret Informations et Conseils. Hémophilie. Mai 2006.
  • (2) Liras A. Recombinant proteins in therapeutics: haemophilia treatment as an example. Int Arch Med. 2008 Apr 28;1(1):4.
  • (3) HAS. Guide affection de longue durée. Hémophilies et affections constitutionnelles de l'hémostase graves. Protocole national de diagnostic et de soins pour une maladie rare. Janvier 2007.
  • (4)Jobin F. Les déficits héréditaires de la coagulation. In : L'hémostase. Les presses de l'université Laval. 2e Edition. Laval, Canada : Presses Université Laval, 1995, pp 516. ISBAFSSAPS. Rapport : Développement des inhibiteurs et prise en charge chez les patients hémophiles traités par Facteur VIII ou IX d'origine plasmatique ou recombinante. Mai 2006.
  • (6) Négrier C. Maladies hémorragiques. Hémorragies A et B. In : Samama M-M et al. Hémorragies et thromboses, du diagnostic au traitement. Paris : Masson, 2004, p12.