L'hémophilie A et B sont des maladies hémorragiques héréditaires (1)

Hémorragiques : ces maladies se manifestent par des Hémorragies (des saignements) qui, selon leur localisation, leur répétition ou leur abondance, peuvent être plus au moins graves. Habituellement, c'est lorsque le jeune enfant commence à marcher que l'attention est attirée par des Hématomes qui apparaissent après des chocs.

Héréditaires : on ne devient pas hémophile, on naît hémophile. Les gènes de l'hémophilie se transmettent d'une mère "Conductrice" à certains de ses enfants.

Il existe deux chromosomes particuliers : les chromosomes sexuels X et Y. Ce sont eux qui déterminent le sexe d'une personne, mais interviennent dans beaucoup d'autres domaines. Chaque personne hérite d'un chromosome sexuel de chacun de ses parents.

La transmission de l'hémophilie s'effectue par le chromosome X (la production des facteurs de Coagulation impliqués dans la survenue de l'hémophilie dépend du chromosome X)
  • La femme est dite XX (possède deux chromosomes X).
    Si l'un de ses chromosomes X porte l'anomalie responsable de l'hémophilie, celle-ci est transmise à la moitié de ses enfants, l'autre moitié héritant du X normal.
  • L'homme est dit XY (possède un chromosome X et un Y).
    Si son chromosome X présente l'anomalie responsable de l'hémophilie, il va transmettre son chromosome X (pathologique) à chacune de ses filles, et son chromosome Y à chacun de ses fils.

Pour présenter les symptômes de l'hémophilie (saignements...), le déficit en facteur de coagulation doit être important. La présence d'un seul chromosome X "normal" permet une production suffisante de facteur de la coagulation. Ainsi :
  • Tous les hommes ayant hérité d'un chromosome X porteur de l'anomalie responsable de l'hémophilie présenteront les signes cliniques de l'hémophilie (car ils n'ont pas de deuxième chromosome X normal).
  • Ce n'est pas le cas de la femme ayant hérité d'un chromosome X porteur de l'anomalie. Si son second chromosome X est normal (ce qui est le plus fréquent), il permettra la production d'une quantité suffisante de facteur de la coagulation ; cette femme ne présentera pas les signes de l'hémophilie.
    Elle sera cependant conductrice de l'anomalie.

A noter : Il existe des cas d'hémophilie non transmise mais d'apparition spontanée. Il existe également des femmes ayant hérité de deux chromosomes X présentant l'anomalie de l'hémophilie ; elles présentent donc les signes cliniques de l'hémophilie.

Il s'agit de molécules produites par le foie (codées par le chromosome X). Elles interviennent dans une chaîne de réactions biochimiques aboutissant à la coagulation du sang (désignée cascade de la coagulation). Si un "maillon" de cette chaîne est diminué ou absent, cela entraîne une diminution des capacités de coagulation, expliquant les hémorragies.

L'Hémophilie A est due à un déficit ou une anomalie du Facteur VIII de la coagulation (encore appelé facteur anti-hémophilique A), elle affecte principalement les sujets masculins (environ 1 naissance sur 5000).

L'Hémophilie B est due à un déficit ou une anomalie du Facteur IX de la coagulation (également appelé facteur anti-hémophilique B), elle concerne également les garçons, mais est plus rare (environ 1 naissance sur 30 000).

La France compte environ 5000 hémophiles (80% pour l'hémophilie A et 20% pour la B).

Non, elles sont variables en fonction de l'importance du déficit en facteur de coagulation, donc il existe 3 niveaux :

  • Hémophilie sévère ou hémophilie majeure : taux inférieur à 1 % (de la valeur normale).
  • Hémophilie modérée : taux situé entre 1 et 5 % (de la valeur normale).
  • Hémophilie atténuée (ou hémophilie mineure) : taux supérieur à 5 % (de la valeur normale).

Une personne hémophile ne saigne pas plus "facilement" qu'une personne non hémophile. Par contre, dès lors qu'un saignement, même minime, existe, il va durer beaucoup plus longtemps, car le caillot sanguin, qui arrête habituellement le saignement, est fragile et peu efficace en cas d'hémophilie.

Ainsi, le même traumatisme (choc, plaie, contusion...) n'aura pas les mêmes conséquences : il pourra passer inaperçu ou être sans conséquence chez un sujet non hémophile et au contraire être à l'origine d'un hématome important chez une personne hémophile.

Si des traitements efficaces de l'hémophilie existent, ils nécessitent une mise en oeuvre et un suivi bien précis qu'il faut respecter.

Dans chaque région existe un centre spécialisé dans la prise en charge de l'hémophile : le Centre de traitement de l’hémophilie (CTH).

Différents professionnels de santé peuvent être appelés à intervenir en fonction des besoins tout au long de la vie d'une personne hémophile : médecins, pédiatres, généticiens, hématologistes, biologistes, infirmières, kinésithérapeutes, chirurgiens...

Sources bibiographiques

  • (1) Direction Générale de la Santé. Ministère de la Santé et des Solidarités. Livret Informations et Conseils. Hémophilie. Mai 2006.