Glossaire

AFH Fondée en 1955 par des hémophiles et des parents en collaboration avec des médecins spécialistes, l'Association Française des Hémophiles s'est donné un rôle d'information et d'entraide. Elle est reconnue d'utilité publique depuis 1968. L'association milite pour une amélioration des connaissances et des traitements de l'hémophilie. Pour être plus forte, l'AFH est membre de la Fédération Mondiale de l'Hémophilie. Pour être plus proche de ses adhérents, des comités régionaux sont présents dans toute la France. L'AFH organise des réunions d'information, des stages de formation au traitement à domicile, des séjours sanitaires, des voyages et des camps de vacances pour les enfants et les adolescents, des rencontres entre parents, etc.
L'association est dotée d'un conseil scientifique et soutient la recherche.
Elle intervient aussi auprès des laboratoires et des institutions de santé publique pour une amélioration constante de la prise en charge de l'hémophilie. Elle édite une revue trimestrielle, lien entre les adhérents rassemblant l'ensemble des informations relatives à l'hémophilie dans les domaines associatif, médical, social et juridique. (source : www.afh.asso.fr)
Amniocentèse Prélèvement de liquide amniotique effectué par voie transcutanée. Anti-hémophilique Les médicaments anti-hémophiliques visent à « corriger » les troubles de la coagulation liés à l'hémophilie en apportant le facteur de coagulation manquant (facteur VIII pour les hémophiles A, facteur IX pour les hémophiles B). Anticorps monoclonaux Anticorps qui sont identiques entre eux car provenant d'un même clone. La purification par anticorps monoclonaux est employée pour la fabrication de certains facteurs anti-hémophiliques. Arthrodèse Blocage d'une articulation pouvant survenir au cours d'une maladie ou être réalisé chirurgicalement. Arthropathie Détérioration des articulations suite à des hémarthroses à répétition responsables de lésions articulaires irréversibles. Arthrose Dégénérescence articulaire. Autoperfusion Administration par soi-même d'un traitement par une perfusion.

Haut de page

Carnet de santé Carnet dans lequel sont consignés toutes les affections, les traitements suivis, les vaccinations, etc. Pour les personnes hémophiles, un carnet est édité par l'AFH et remis par le centre de traitement de l'hémophilie. Il convient d'inscrire sur ce carnet la date, la raison et le traitement de tous les incidents hémorragiques ainsi que les numéros de lots utilisés. Sa tenue est essentielle au suivi médical et à l'élaboration d'une thérapie la mieux adaptée à chacun. Carte d'hémophile Carte éditée par l'AFH indiquant les informations essentielles sur l'hémophilie de la personne (type, degré, présence d'un inhibiteur, etc.). La personne hémophile doit toujours porter sur elle cette carte qui peut être vitale en cas d'accident et/ou de perte de conscience. Centre régional de traitement de l'hémophilie (CRTH) Unité de soins dédiée aux hémophiles au sein d'un CHU (Centre Hospitalier Universitaire). Il intègre toutes les ressources en personnel et les moyens techniques nécessaires au diagnostic, au traitement, à l'éducation des patients et à leur suivi. Coagulation Transformation du sang qui passe de l'état liquide à l'état solide. Le processus de coagulation a pour but de stopper une hémorragie. La physiologie de la coagulation repose sur treize « facteurs de la coagulation » qui s'enchaînent les uns les autres pour aboutir à la transformation du fibrinogène (protéine soluble) en fibrine, qui est une protéine insoluble à l'origine d'un caillot. Si l'un des facteurs de la coagulation fait défaut, le mécanisme de la coagulation est interrompu. C'est le cas dans l'hémophilie (déficit en facteur VIII ou en facteur IX). Souvent l'enchaînement des facteurs de la coagulation est représenté sous forme d'un schéma de la coagulation, et est appelé cascade de la coagulation.Concentrés anti-hémophiliques Traitement correspondant à un concentré de facteurs de coagulation. Il est destiné aux personnes hémophiles qui présentent donc un déficit des facteurs concernés. Conductrice Désigne une femme porteuse sur l'un de ses chromosomes X d'une anomalie des gènes responsables de la synthèse des facteurs VIII ou IX de la coagulation. Sauf exception, correspondant à des situations plus complexes, une femme conductrice ne présente pas les signes cliniques de l'hémophilie (son second chromosome X permet une production suffisante des facteurs de coagulation). Son anomalie est transmise à la moitié de ses enfants : une moitié des fils est indemne, l'autre moitié est atteinte d'hémophilie et en présente les signes cliniques (saignements) car ne disposant que du chromosome X altéré. La moitié des filles reçoit le chromosome X normal et est donc indemne (ni signes , ni conduction), l'autre moitié des filles hérite du chromosome X altéré, elles sont à leur tour conductrices (même si elles ne présentent pas les signes cliniques de l'hémophilie). Congénitale Une maladie congénitale est présente dès la naissance, par opposition à une maladie acquise. Contre-indication Elément, circonstance temporaire ou définitive qui empêche l'utilisation d'un médicament (âge, prise d'un autre traitement..). Cryogel Il s'agit d'une poche en plastique remplie d'un gel qui placée dans un congélateur accumule du froid. Appliquée sur une région lésée, ce gel réfrigérant possède un effet antalgique et anti-inflammatoire.

Haut de page

Hémarthrose Epanchement de sang (hémorragie interne) à l'intérieur d'une articulation (genou, cheville, coude, etc). Le signes de l'hémarthrose débutent par des sensations de picotements, de chaleur. Survient ensuite un gonflement très douloureux de l'articulation. L'hémarthrose doit être traitée le plus rapidement possible pour arrêter le saignement et la douleur. La répétition des hémarthroses peut entraîner de graves détériorations articulaires pouvant aboutir à une perte de la mobilité de l'articulation. HématologieSpécialité de la médecine étudiant le sang. Hématome Epanchement de sang (hémorragie interne) dans un muscle (hématome intra-musculaire) ou un organe. Il peut être spontané ou la conséquence d'un traumatisme (un coup...). Chez une personne hémophile les hématomes sont fréquents et justifient souvent un traitement par injection de facteurs anti-hémophiliques qui permettent de les limiter. Dans l'hémophilie certains, hématomes de localisations dangereuses sont potentiellement graves et nécessitent une hospitalisation immédiate (hématome intracrânien, hématome abdominal par exemple). Hématome intracrânien Saignement à l'intérieur de la tête. Il est extrêmement dangereux car des régions du cerveau peuvent souffrir, sa prise en charge très rapide est obligatoire, elle suppose une hospitalisation en urgence et l'administration de médicaments anti-hémophiliques. HématuriePrésence de sang dans les urines. Chez la personne hémophile les hématuries sont toujours impressionnantes, même si elles ont souvent peu de conséquences.Hémophilie A Maladie génétique due à un déficit en facteur VIII et empêchant un processus de coagulation normal. C'est la forme d'hémophilie la plus fréquente (85 % des cas environ). En fonction de la sévérité du déficit, les manifestations cliniques seront d'intensité très variable. On distingue des formes mineures modérées et sévères. Le traitement, la vie des personnes sont très différentes selon le stade considéré.Hémophile B Maladie génétique due à un déficit en facteur IX et empêchant un processus de coagulation normal. L'hémophilie B représente environ 15 % des cas d'hémophilie. Elle se présente sous différentes formes cliniques en fonction de l'intensité du déficit (formes atténuées, modérées et sévères). Hémophilie atténuée (ou hémophilie mineure)Forme d'hémophilie où le taux de facteurs VIII ou IX est égal ou supérieur à 5 % de la normale. Les manifestations cliniques sont peu intenses. Hémophilie modéréeHémophilie atténuée dont le taux de facteur VIII ou IX varie entre 1 % et 5 %. Les signes cliniques sont atténués d'où une découverte retardée souvent à l'âge adulte.Hémophilie sévère ou hémophilie majeureHémophilie dont le taux de facteur VIII ou IX est inférieur à 1 % de la normale. La moitié environ des hémophiles en France sont des hémophiles « sévères » ou « majeurs ».Hémorragie Ecoulement d'une quantité plus ou moins importante de sang hors d'un vaisseau sanguin. Hémostase Ensemble des processus de coagulation permettant l'arrêt d'un saignement. Un bilan d'hémostase est un ensemble d'examens biologiques permettant de détecter des anomalies de l'hémostase.Héréditaire Transmis d'une génération à la suivante. L'hémophilie transmise par les mères conductrices à leurs fils (un sur deux) est un exemple de maladie héréditaire.

Haut de page

Pas de définition pour la lettre J

Haut de page

Pas de définition pour la lettre K

Haut de page

Pas de définition pour la lettre N

Haut de page

Pas de définition pour la lettre O

Haut de page

PerfusionInjection de médicament par voie intraveineuse. PlaquetteElément du sang essentiel à la coagulation puisque très impliqué dans la formation d'un caillot. PlasmaPartie liquide du sang. PlasmatiqueQui concerne le plasma. Les médicaments anti-hémophiliques d'origine plasmatique sont des produits dérivés du sang. PonctionPrélèvement d'un liquide dans un organe effectué à l'aide d'une aiguille. Par ses risques hémorragiques, elle doit être soigneusement entourée de précautions et d'une prévention efficace en cas d'hémophilie. PosologieCorrespond aux informations de quantité, de fréquence et de durée d'administration d'un médicament. PréventionEnsemble de mesures destinées à éviter l'apparition d'une maladie ou de ses effets, d'en limiter la progression ou l'aggravation, d'en limiter la contamination. Prophylaxie Démarche thérapeutique visant, dans le cas de l'hémophilie, à prévenir les accidents hémorragiques par des injections régulières et systématiques de facteur anti-hémophilique. La prophylaxie dite « primaire » désigne un traitement préventif destiné à éviter tout accident hémorragique en perfusant tous les deux ou trois jours les enfants dès qu'ils sont en âge de marcher. On vise ainsi à ce que les enfants atteignent l'âge adulte sans séquelle articulaire. La prophylaxie dite « secondaire » désigne un traitement préventif mais limité à certaines circonstances (opération chirurgicale, rééducation, effort particulier, etc.) et à une période déterminée. Cette forme de prophylaxie concerne aussi les adultes.ProthèsePièce ou appareil visant à remplacer un organe ou un membre. Elle fait partie intégrante du corps. ProthrombineFacteur de la coagulation existant dans le plasma, essentielle dans la formation de la fibrine et donc dans le processus de coagulation. PsoasMuscle fléchisseur de la cuisse sur le bassin. Il est en fait fusionné avec le muscle iliaque d'où le nom parfois utilisé de muscle psoas-iliaque.

Haut de page

Pas de définition pour la lettre Q

Haut de page

Pas de définition pour la lettre U

Haut de page

Pas de définition pour les lettres W X Y Z